D) Anuncios - CONSEJERÍA DE SANIDAD (BOCM-20211228-46)
Convenio – Convenio de colaboración de 14 de diciembre de 2021, entre la Comunidad de Madrid, a través de la Consejería de Sanidad, y la Universidad Nacional de Educación a Distancia, para la realización del proyecto “INDICAMED: descubrimiento de información y categorización basada en procesamiento del lenguaje para el dominio médico”
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BOCM
MARTES 28 DE DICIEMBRE DE 2021
B.O.C.M. Núm. 309
INTRODUCCIÓN Y JUSTIFICACIÓN DEL ESTUDIO
Procesamiento del lenguaje natural para la caracterización de enfermedades raras
Las enfermedades raras (ER) se caracterizan por su baja prevalencia y su alto nivel de
complejidad. Pueden producir una disminución de las capacidades psicofísicas de los afectados, reduciendo su calidad de vida y son potencialmente mortales en muchos casos.
En la Comunidad de Madrid se creó el Sistema de Información de ER de la Comunidad de Madrid (SIERMA), por Orden 571/2015, de 9 de junio, del Consejero de Sanidad.
Su gestión corresponde a la Subdirección General de Epidemiología de la Dirección General de Salud Pública. SIERMA tiene como finalidad proveer información de alta calidad sobre enfermedades poco frecuentes para la gestión, la organización de la actividad asistencial y la planificación, dando soporte a los indicadores de gestión y calidad que precise la
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid. Así mismo permite estudiar y analizar
desde el punto de vista epidemiológico estas enfermedades en la región. Por ello, desde
SIERMA es fundamental trabajar para mejorar la exhaustividad de la detección de los casos diagnosticados de ER en la población de la Comunidad de Madrid.
La incorporación de casos a SIERMA se nutre de distintas fuentes de información
[ZONI14], entre las que figura la historia electrónica de Atención Primaria (HCEAP) de la
Comunidad de Madrid (AP-Madrid). En la HCEAP se utiliza la Clasificación Internacional
de Atención Primaria (CIAP-2). En el caso de las ER, dado que bajo este concepto se recogen un número muy elevado de patologías (pero cada una de ellas con un número reducido
de pacientes), y sin que se le asigne un código CIAP específico, es imprescindible explorar
el texto registrado en AP-Madrid para identificar la existencia del diagnóstico.
El desarrollo de motores de búsqueda de texto libre, técnicas de Procesamiento de Lenguaje Natural (PLN) y algoritmos de “machine-learning” para la detección y clasificación
de pacientes con ER ha demostrado su utilidad, aprovechando la emergencia de la historia
clínica electrónica [GARCELON20] y el desarrollo de nuevas tecnologías [BRASIL19].
En concreto las técnicas de PLN pueden ser de gran ayuda para mejorar el proceso de detección. En este proyecto pretendemos avanzar en el desarrollo de técnicas de PLN con la
intención de ayudar a la captación de casos de ER en la Comunidad de Madrid para mejorar la estimación de la prevalencia, proporcionando herramientas para identificar los casos
diagnosticados de ER en el texto libre registrado en la historia clínica electrónica de Atención Primaria.
Muchas ER implican diferentes discapacidades. Orphanet, la base de datos y portal internacional sobre ER y medicamentos huérfanos, está recopilando información [CHALENDAR14] para mejorar el conocimiento y la visibilidad de las discapacidades asociadas a las
enfermedades, y para proporcionar herramientas para ayudar a las personas afectadas. Con
frecuencia estas discapacidades están relacionadas con malformaciones congénitas. Ha habido algunos trabajos dedicados a la identificación de las relaciones entre las ER y las discapacidades [FABREGAT18A, FABREGAT18B].
Métodos similares al PLN, como el aprendizaje profundo, también pueden aplicarse
para detectar específicamente malformaciones congénitas. Estas asociaciones serán muy
útiles no sólo para caracterizar mejor las ER, sino también para identificar correlaciones
significativas entre diferentes malformaciones congénitas que permitan identificar posibles
casos polimalformativos en un mismo paciente. Las malformaciones congénitas frecuentemente están vinculadas a síndromes en los que se manifiestan varias, con lo que la identificación del posible síndrome asociado puede mejorar la clasificación del caso en SIERMA.
Frecuentemente estos síndromes tienen nombres intrincados que fácilmente pueden contener errores de grafía en su transcripción en la HCEAP, circunstancia en la que el uso de
PLN e Inteligencia Artificial también ha demostrado utilizar, al facilitar el reconocimiento
de la entidad médica [BHASURAN16].
Esta colaboración entre la Dirección General de Salud Pública y la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED) forma parte del subproyecto coordinado por D.
Lourdes Araujo Serna (Ref. subproyecto 1778107599-107599-4-19) dentro del proyecto
“Descubrimiento de Información y Categorización basada en Procesamiento del Lenguaje
para el dominio Médico (INDICA-MED, PID2019-106942RB-C32), del Ministerio de
Ciencia e Innovación. En el marco del mismo proyecto se ha firmado un convenio de colaboración entre la UNED y el Hospital Clínico San Carlos de Madrid que ha recibido el informe favorable del comité de ética de dicho hospital (acta 9.1/20)y en la que se utilizarán
técnicas y procedimientos similares, aunque centrados en la salud mental.
BOCM-20211228-46
Pág. 278
BOLETÍN OFICIAL DE LA COMUNIDAD DE MADRID
MARTES 28 DE DICIEMBRE DE 2021
B.O.C.M. Núm. 309
INTRODUCCIÓN Y JUSTIFICACIÓN DEL ESTUDIO
Procesamiento del lenguaje natural para la caracterización de enfermedades raras
Las enfermedades raras (ER) se caracterizan por su baja prevalencia y su alto nivel de
complejidad. Pueden producir una disminución de las capacidades psicofísicas de los afectados, reduciendo su calidad de vida y son potencialmente mortales en muchos casos.
En la Comunidad de Madrid se creó el Sistema de Información de ER de la Comunidad de Madrid (SIERMA), por Orden 571/2015, de 9 de junio, del Consejero de Sanidad.
Su gestión corresponde a la Subdirección General de Epidemiología de la Dirección General de Salud Pública. SIERMA tiene como finalidad proveer información de alta calidad sobre enfermedades poco frecuentes para la gestión, la organización de la actividad asistencial y la planificación, dando soporte a los indicadores de gestión y calidad que precise la
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid. Así mismo permite estudiar y analizar
desde el punto de vista epidemiológico estas enfermedades en la región. Por ello, desde
SIERMA es fundamental trabajar para mejorar la exhaustividad de la detección de los casos diagnosticados de ER en la población de la Comunidad de Madrid.
La incorporación de casos a SIERMA se nutre de distintas fuentes de información
[ZONI14], entre las que figura la historia electrónica de Atención Primaria (HCEAP) de la
Comunidad de Madrid (AP-Madrid). En la HCEAP se utiliza la Clasificación Internacional
de Atención Primaria (CIAP-2). En el caso de las ER, dado que bajo este concepto se recogen un número muy elevado de patologías (pero cada una de ellas con un número reducido
de pacientes), y sin que se le asigne un código CIAP específico, es imprescindible explorar
el texto registrado en AP-Madrid para identificar la existencia del diagnóstico.
El desarrollo de motores de búsqueda de texto libre, técnicas de Procesamiento de Lenguaje Natural (PLN) y algoritmos de “machine-learning” para la detección y clasificación
de pacientes con ER ha demostrado su utilidad, aprovechando la emergencia de la historia
clínica electrónica [GARCELON20] y el desarrollo de nuevas tecnologías [BRASIL19].
En concreto las técnicas de PLN pueden ser de gran ayuda para mejorar el proceso de detección. En este proyecto pretendemos avanzar en el desarrollo de técnicas de PLN con la
intención de ayudar a la captación de casos de ER en la Comunidad de Madrid para mejorar la estimación de la prevalencia, proporcionando herramientas para identificar los casos
diagnosticados de ER en el texto libre registrado en la historia clínica electrónica de Atención Primaria.
Muchas ER implican diferentes discapacidades. Orphanet, la base de datos y portal internacional sobre ER y medicamentos huérfanos, está recopilando información [CHALENDAR14] para mejorar el conocimiento y la visibilidad de las discapacidades asociadas a las
enfermedades, y para proporcionar herramientas para ayudar a las personas afectadas. Con
frecuencia estas discapacidades están relacionadas con malformaciones congénitas. Ha habido algunos trabajos dedicados a la identificación de las relaciones entre las ER y las discapacidades [FABREGAT18A, FABREGAT18B].
Métodos similares al PLN, como el aprendizaje profundo, también pueden aplicarse
para detectar específicamente malformaciones congénitas. Estas asociaciones serán muy
útiles no sólo para caracterizar mejor las ER, sino también para identificar correlaciones
significativas entre diferentes malformaciones congénitas que permitan identificar posibles
casos polimalformativos en un mismo paciente. Las malformaciones congénitas frecuentemente están vinculadas a síndromes en los que se manifiestan varias, con lo que la identificación del posible síndrome asociado puede mejorar la clasificación del caso en SIERMA.
Frecuentemente estos síndromes tienen nombres intrincados que fácilmente pueden contener errores de grafía en su transcripción en la HCEAP, circunstancia en la que el uso de
PLN e Inteligencia Artificial también ha demostrado utilizar, al facilitar el reconocimiento
de la entidad médica [BHASURAN16].
Esta colaboración entre la Dirección General de Salud Pública y la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED) forma parte del subproyecto coordinado por D.
Lourdes Araujo Serna (Ref. subproyecto 1778107599-107599-4-19) dentro del proyecto
“Descubrimiento de Información y Categorización basada en Procesamiento del Lenguaje
para el dominio Médico (INDICA-MED, PID2019-106942RB-C32), del Ministerio de
Ciencia e Innovación. En el marco del mismo proyecto se ha firmado un convenio de colaboración entre la UNED y el Hospital Clínico San Carlos de Madrid que ha recibido el informe favorable del comité de ética de dicho hospital (acta 9.1/20)y en la que se utilizarán
técnicas y procedimientos similares, aunque centrados en la salud mental.
BOCM-20211228-46
Pág. 278
BOLETÍN OFICIAL DE LA COMUNIDAD DE MADRID
