Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. III. Otras disposiciones. Convenios. (BOE-A-2025-14573)
Resolución de 4 de julio de 2025, del Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red, por la que se publica el Convenio con la Fundación Ramón Areces, para la promoción y ejecución del «Proyecto Geneborn: Genoma Neonatal en España. Proyecto Piloto de implementación del cribado genómico neonatal en todas las comunidades autónomas en España».
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BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Núm. 168
Lunes 14 de julio de 2025
Decimocuarta.
Sec. III. Pág. 94057
Ley aplicable y jurisdicción.
El presente convenio se regirá por la ley española.
Para cualquier divergencia que pudiera surgir en la interpretación o ejecución del
presente convenio, las partes procurarán una solución amistosa, sometiéndolo a la
Comisión de Seguimiento prevista en la estipulación séptima. En caso de no ser posible
una solución amigable, y resultar procedente litigio judicial, la jurisdicción competente
para conocer y resolver dichas cuestiones será la jurisdicción contencioso-administrativa.
Y en prueba de conformidad, las partes firman el presente convenio, el 4 de julio
de 2025.–Por la Fundación Ramón Areces, el Director General, Raimundo Pérez-Hernández
y Torra.–Por el CIBER, la Gerente, Margarita Blázquez Herranz y el Coordinador Científico,
Pablo Lapunzina Badía.
ANEXO I
Proyecto de Investigación
Título del proyecto: Geneborn: Genoma Neonatal en España. Proyecto Piloto de
implementación del cribado genómico neonatal en todas las comunidades autónomas de
España.
Coordinador Científico: Prof. Pablo Lapunzina Badía.
Entidad Coordinadora: Consorcio Centro de Investigación Biomédica en
Red (CIBER).
Entidades Colaboradoras.
Resumen: el Proyecto Geneborn: Genoma Neonatal en España es una iniciativa
pionera que busca integrar el cribado genómico en la atención neonatal en las 17
comunidades autónomas. Este estudio piloto, que incluye la secuenciación genómica de
aproximadamente 1.000 recién nacidos, pretende avanzar en la detección precoz y el
manejo personalizado de enfermedades genéticas tratables, especialmente enfermedades
raras.
Aprovecha la estructura sanitaria descentralizada de España para garantizar una
implementación equitativa y una colaboración extensa, con altos estándares éticos y
priorizando la confianza pública. El proyecto se fundamenta en la hipótesis de que la
secuenciación genómica puede identificar condiciones antes que los métodos
bioquímicos tradicionales, mejorar los tratamientos mediante farmacogenómica y permitir
un manejo continuo de la salud a lo largo de la vida gracias al almacenamiento de datos
genómicos desde el nacimiento.
1. El cribado genómico en neonatos permite identificar enfermedades genéticas no
detectadas por métodos bioquímicos tradicionales.
2. La secuenciación rápida mejora la precisión diagnóstica y permite tratamientos
dirigidos desde etapas tempranas.
3. La farmacogenómica desde el nacimiento mejora la eficacia de tratamientos y
reduce efectos adversos.
4. El almacenamiento de datos genéticos contribuye al seguimiento médico a lo
largo de la vida.
Objetivo general: Geneborn busca integrar la secuenciación genómica y la
farmacogenómica en la atención neonatal para mejorar la detección precoz y el manejo
de enfermedades genéticas.
Objetivos específicos:
1. Evaluar el impacto médico, conductual y económico de la secuenciación
genómica en neonatos sanos.
cve: BOE-A-2025-14573
Verificable en https://www.boe.es
Hipótesis:
Núm. 168
Lunes 14 de julio de 2025
Decimocuarta.
Sec. III. Pág. 94057
Ley aplicable y jurisdicción.
El presente convenio se regirá por la ley española.
Para cualquier divergencia que pudiera surgir en la interpretación o ejecución del
presente convenio, las partes procurarán una solución amistosa, sometiéndolo a la
Comisión de Seguimiento prevista en la estipulación séptima. En caso de no ser posible
una solución amigable, y resultar procedente litigio judicial, la jurisdicción competente
para conocer y resolver dichas cuestiones será la jurisdicción contencioso-administrativa.
Y en prueba de conformidad, las partes firman el presente convenio, el 4 de julio
de 2025.–Por la Fundación Ramón Areces, el Director General, Raimundo Pérez-Hernández
y Torra.–Por el CIBER, la Gerente, Margarita Blázquez Herranz y el Coordinador Científico,
Pablo Lapunzina Badía.
ANEXO I
Proyecto de Investigación
Título del proyecto: Geneborn: Genoma Neonatal en España. Proyecto Piloto de
implementación del cribado genómico neonatal en todas las comunidades autónomas de
España.
Coordinador Científico: Prof. Pablo Lapunzina Badía.
Entidad Coordinadora: Consorcio Centro de Investigación Biomédica en
Red (CIBER).
Entidades Colaboradoras.
Resumen: el Proyecto Geneborn: Genoma Neonatal en España es una iniciativa
pionera que busca integrar el cribado genómico en la atención neonatal en las 17
comunidades autónomas. Este estudio piloto, que incluye la secuenciación genómica de
aproximadamente 1.000 recién nacidos, pretende avanzar en la detección precoz y el
manejo personalizado de enfermedades genéticas tratables, especialmente enfermedades
raras.
Aprovecha la estructura sanitaria descentralizada de España para garantizar una
implementación equitativa y una colaboración extensa, con altos estándares éticos y
priorizando la confianza pública. El proyecto se fundamenta en la hipótesis de que la
secuenciación genómica puede identificar condiciones antes que los métodos
bioquímicos tradicionales, mejorar los tratamientos mediante farmacogenómica y permitir
un manejo continuo de la salud a lo largo de la vida gracias al almacenamiento de datos
genómicos desde el nacimiento.
1. El cribado genómico en neonatos permite identificar enfermedades genéticas no
detectadas por métodos bioquímicos tradicionales.
2. La secuenciación rápida mejora la precisión diagnóstica y permite tratamientos
dirigidos desde etapas tempranas.
3. La farmacogenómica desde el nacimiento mejora la eficacia de tratamientos y
reduce efectos adversos.
4. El almacenamiento de datos genéticos contribuye al seguimiento médico a lo
largo de la vida.
Objetivo general: Geneborn busca integrar la secuenciación genómica y la
farmacogenómica en la atención neonatal para mejorar la detección precoz y el manejo
de enfermedades genéticas.
Objetivos específicos:
1. Evaluar el impacto médico, conductual y económico de la secuenciación
genómica en neonatos sanos.
cve: BOE-A-2025-14573
Verificable en https://www.boe.es
Hipótesis:
