Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. III. Otras disposiciones. Convenios. (BOE-A-2025-14573)
Resolución de 4 de julio de 2025, del Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red, por la que se publica el Convenio con la Fundación Ramón Areces, para la promoción y ejecución del «Proyecto Geneborn: Genoma Neonatal en España. Proyecto Piloto de implementación del cribado genómico neonatal en todas las comunidades autónomas en España».
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No ocultamos, cambiamos o tergiversamos la información, simplemente somos un altavoz organizado de los boletines oficiales de España.
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BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Núm. 168
Lunes 14 de julio de 2025
Sec. III. Pág. 94058
2. Identificar precozmente enfermedades raras y evaluar su influencia en
decisiones clínicas.
3. Estudiar los efectos psicosociales en las familias y los riesgos/beneficios del
almacenamiento genético de por vida.
4. Evaluar la utilidad clínica y rentabilidad de la secuenciación rápida y desarrollar
protocolos estándar.
5. Integrar el análisis farmacogenómico para personalizar tratamientos desde el
nacimiento.
Metodología: se organiza en seis paquetes de trabajo, abarcando coordinación, ética,
implementación genómica y farmacogenómica, bioinformática y seguimiento clínico. Se
empleará una lista curada de genes centrada en condiciones tratables de inicio
temprano. El consentimiento informado incorpora la Ontología de Uso de Datos (DUO),
permitiendo opciones flexibles sobre el uso de datos y hallazgos secundarios.
Estructura: a través de la coordinación de CIBER, concretamente de su área de
Enfermedades Raras (CIBERER), se garantiza un enfoque centrado en el paciente, ético
y con equidad.
Cronograma:
Meses 1–6: preparación, desarrollo de protocolos, formación y establecimiento de la
infraestructura.
Meses 7–12: inicio del reclutamiento, recolección de muestras, primeras secuencias
y presentación de resultados preliminares.
Meses 13–18: evaluación intermedia, ajustes y presentación en congresos
internacionales.
Meses 19–30: finalización del reclutamiento, análisis bioinformático y redacción de
publicaciones científicas.
Meses 31–36: diseminación de resultados, evento nacional de cierre y
recomendaciones para implementación clínica.
Resultados esperados:
cve: BOE-A-2025-14573
Verificable en https://www.boe.es
Evaluación integral del valor clínico, ético y social del cribado genómico neonatal.
Datos sólidos para futuras políticas públicas en medicina genómica.
Avance en la atención personalizada desde el nacimiento.
Generación de evidencia científica relevante a nivel internacional (ICONS, HUGO,
ESHG).
https://www.boe.es
BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
D. L.: M-1/1958 - ISSN: 0212-033X
Núm. 168
Lunes 14 de julio de 2025
Sec. III. Pág. 94058
2. Identificar precozmente enfermedades raras y evaluar su influencia en
decisiones clínicas.
3. Estudiar los efectos psicosociales en las familias y los riesgos/beneficios del
almacenamiento genético de por vida.
4. Evaluar la utilidad clínica y rentabilidad de la secuenciación rápida y desarrollar
protocolos estándar.
5. Integrar el análisis farmacogenómico para personalizar tratamientos desde el
nacimiento.
Metodología: se organiza en seis paquetes de trabajo, abarcando coordinación, ética,
implementación genómica y farmacogenómica, bioinformática y seguimiento clínico. Se
empleará una lista curada de genes centrada en condiciones tratables de inicio
temprano. El consentimiento informado incorpora la Ontología de Uso de Datos (DUO),
permitiendo opciones flexibles sobre el uso de datos y hallazgos secundarios.
Estructura: a través de la coordinación de CIBER, concretamente de su área de
Enfermedades Raras (CIBERER), se garantiza un enfoque centrado en el paciente, ético
y con equidad.
Cronograma:
Meses 1–6: preparación, desarrollo de protocolos, formación y establecimiento de la
infraestructura.
Meses 7–12: inicio del reclutamiento, recolección de muestras, primeras secuencias
y presentación de resultados preliminares.
Meses 13–18: evaluación intermedia, ajustes y presentación en congresos
internacionales.
Meses 19–30: finalización del reclutamiento, análisis bioinformático y redacción de
publicaciones científicas.
Meses 31–36: diseminación de resultados, evento nacional de cierre y
recomendaciones para implementación clínica.
Resultados esperados:
cve: BOE-A-2025-14573
Verificable en https://www.boe.es
Evaluación integral del valor clínico, ético y social del cribado genómico neonatal.
Datos sólidos para futuras políticas públicas en medicina genómica.
Avance en la atención personalizada desde el nacimiento.
Generación de evidencia científica relevante a nivel internacional (ICONS, HUGO,
ESHG).
https://www.boe.es
BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
D. L.: M-1/1958 - ISSN: 0212-033X
