Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. III. Otras disposiciones. Convenios. (BOE-A-2025-5513)
Resolución de 10 de marzo de 2025, del Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red, por la que se publica el Convenio con la Federación Española de Enfermedades Raras y la Fundación Federación Española de Enfermedades Raras, para la promoción y ejecución del proyecto «Caracterización del envejecimiento celular acelerado como diana terapéutica para la fenilcetonuria».
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BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Miércoles 19 de marzo de 2025
Sec. III. Pág. 37089
variabilidad fenotípica, incluyendo la penetrancia de la mutación, presente en la
enfermedad. Los objetivos específicos son:
1. Medir el estrés oxidativo (balance pro y antioxidante) en suero y células
mononucleares de sangre periférica (CMSPs).
2. Determinar la presencia de neurodegeneración mediante la cuantificación de
marcadores solubles en suero.
3. Cuantificar disfunción mitocondrial midiendo los niveles de sirtuínas/mitoquinas
en suero.
4. Estudiar los sistemas de mantenimiento de la información genética a través de la
determinación de la longitud telomérica para establecer el nivel de envejecimiento celular
en muestras de CMSPs.
5. Generar un perfil biológico con todos los resultados generados del cumplimiento
de los objetivos anteriores que permita una mejor caracterización de los pacientes y
definir opciones terapéuticas individualizadas de acuerdo a estos. Correlacionar los
datos del presente proyecto con información clínica de esta misma cohorte ya disponible.
El objetivo final de la presente propuesta es confirmar que los parámetros estudiados
(estrés oxidativo, neurodegeneración, disfunción mitocondrial y sistemas de
mantenimiento de la información genética, incluyendo telómeros) y el perfil biológico
resultante podrían explicar, al menos en parte, la variabilidad fenotípica presente en la
PKU.
3.
Metodología
Esta propuesta incluye a una cohorte que agrupa a gran parte de la población PKU
de Cataluña (PKU.CAT). Puesto que se trata de una patología minoritaria, la inclusión en
el estudio de una población grande garantiza la obtención de resultados representativos
y valiosos, no solo para las instituciones implicadas en el proyecto, sino también para los
afectados del resto del Estado. El estudio del envejecimiento celular prematuro a través
de las distintas variables ofrece un enfoque novedoso para el estudio de la etiopatogenia
de la PKU y genera nuevas opciones terapéuticas para esta y otras patologías
metabólicas, que son difíciles de abordar debido a su baja prevalencia.
A. Diseño: Retrospectivo, mediante la colección asociada al proyecto que incluye a
la cohorte de estudio, Marató de TV3, Código: 202014-30. El trabajo incluye análisis
transversal (casos vs. controles, adultos y pediátricos).
B. Sujetos de estudio:
i. Sujetos pediátricos: menores de edad diagnosticados de PKU o HPA, con y sin
tratamiento de suplementación con BH4 (n=15 por grupo hasta los 60 sujetos totales).
ii. Sujetos adultos: mayores de edad con diagnóstico de PKU o HPA, con y sin
tratamiento de suplementación con BH4 (n=15 por grupo hasta los 60 sujetos totales).
ii. Sujetos controles pediátricos y adultos: individuos libres de enfermedad y
pareados por edad, sexo, índice de masa corporal (IMC) y nivel de estudios. Esta
población servirá para establecer los rangos de normalidad de las distintas variables.
C. Muestras pertenecientes a la colección de la cohorte PKU.CAT.
D. Variables. Las variables están asociadas a un objetivo específico y, de forma
integrada validarán/refutarán nuestra hipótesis.
Para todos los pacientes, y controles pareados (por edad, sexo, IMC y nivel de
estudios) en el momento de la inclusión se registrará: demografía, condición médica,
medicación actual, altura, peso y presión sanguínea. En el grupo PKU también se
recogerán datos relacionados con las concentraciones de Phe a lo largo de la vida,
respuesta a BH4, así como el tipo de nutrición y suplementación que llevan a cabo.
i. Caracterización del estrés oxidativo. Se realizará un análisis de la capacidad pro/
antioxidante para medir el balance de estrés oxidativo.
cve: BOE-A-2025-5513
Verificable en https://www.boe.es
Núm. 67
Miércoles 19 de marzo de 2025
Sec. III. Pág. 37089
variabilidad fenotípica, incluyendo la penetrancia de la mutación, presente en la
enfermedad. Los objetivos específicos son:
1. Medir el estrés oxidativo (balance pro y antioxidante) en suero y células
mononucleares de sangre periférica (CMSPs).
2. Determinar la presencia de neurodegeneración mediante la cuantificación de
marcadores solubles en suero.
3. Cuantificar disfunción mitocondrial midiendo los niveles de sirtuínas/mitoquinas
en suero.
4. Estudiar los sistemas de mantenimiento de la información genética a través de la
determinación de la longitud telomérica para establecer el nivel de envejecimiento celular
en muestras de CMSPs.
5. Generar un perfil biológico con todos los resultados generados del cumplimiento
de los objetivos anteriores que permita una mejor caracterización de los pacientes y
definir opciones terapéuticas individualizadas de acuerdo a estos. Correlacionar los
datos del presente proyecto con información clínica de esta misma cohorte ya disponible.
El objetivo final de la presente propuesta es confirmar que los parámetros estudiados
(estrés oxidativo, neurodegeneración, disfunción mitocondrial y sistemas de
mantenimiento de la información genética, incluyendo telómeros) y el perfil biológico
resultante podrían explicar, al menos en parte, la variabilidad fenotípica presente en la
PKU.
3.
Metodología
Esta propuesta incluye a una cohorte que agrupa a gran parte de la población PKU
de Cataluña (PKU.CAT). Puesto que se trata de una patología minoritaria, la inclusión en
el estudio de una población grande garantiza la obtención de resultados representativos
y valiosos, no solo para las instituciones implicadas en el proyecto, sino también para los
afectados del resto del Estado. El estudio del envejecimiento celular prematuro a través
de las distintas variables ofrece un enfoque novedoso para el estudio de la etiopatogenia
de la PKU y genera nuevas opciones terapéuticas para esta y otras patologías
metabólicas, que son difíciles de abordar debido a su baja prevalencia.
A. Diseño: Retrospectivo, mediante la colección asociada al proyecto que incluye a
la cohorte de estudio, Marató de TV3, Código: 202014-30. El trabajo incluye análisis
transversal (casos vs. controles, adultos y pediátricos).
B. Sujetos de estudio:
i. Sujetos pediátricos: menores de edad diagnosticados de PKU o HPA, con y sin
tratamiento de suplementación con BH4 (n=15 por grupo hasta los 60 sujetos totales).
ii. Sujetos adultos: mayores de edad con diagnóstico de PKU o HPA, con y sin
tratamiento de suplementación con BH4 (n=15 por grupo hasta los 60 sujetos totales).
ii. Sujetos controles pediátricos y adultos: individuos libres de enfermedad y
pareados por edad, sexo, índice de masa corporal (IMC) y nivel de estudios. Esta
población servirá para establecer los rangos de normalidad de las distintas variables.
C. Muestras pertenecientes a la colección de la cohorte PKU.CAT.
D. Variables. Las variables están asociadas a un objetivo específico y, de forma
integrada validarán/refutarán nuestra hipótesis.
Para todos los pacientes, y controles pareados (por edad, sexo, IMC y nivel de
estudios) en el momento de la inclusión se registrará: demografía, condición médica,
medicación actual, altura, peso y presión sanguínea. En el grupo PKU también se
recogerán datos relacionados con las concentraciones de Phe a lo largo de la vida,
respuesta a BH4, así como el tipo de nutrición y suplementación que llevan a cabo.
i. Caracterización del estrés oxidativo. Se realizará un análisis de la capacidad pro/
antioxidante para medir el balance de estrés oxidativo.
cve: BOE-A-2025-5513
Verificable en https://www.boe.es
Núm. 67
