Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. III. Otras disposiciones. Convenios. (BOE-A-2025-5513)
Resolución de 10 de marzo de 2025, del Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red, por la que se publica el Convenio con la Federación Española de Enfermedades Raras y la Fundación Federación Española de Enfermedades Raras, para la promoción y ejecución del proyecto «Caracterización del envejecimiento celular acelerado como diana terapéutica para la fenilcetonuria».
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No ocultamos, cambiamos o tergiversamos la información, simplemente somos un altavoz organizado de los boletines oficiales de España.
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BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Núm. 67
Miércoles 19 de marzo de 2025
Sec. III. Pág. 37090
ii. Identificación la presencia de neurodegeneración mediante la detección de
marcadores solubles en plasma a través de ensayos multiplex.
iii. Caracterización de la disfunción mitocondrial.
iv. Caracterización de los sistemas de mantenimiento de la información genética a
través de la determinación de la longitud telomérica.
v. Análisis según severidad/evolución, respuesta a dieta y a tratamiento con BH4,
para la generación del perfil biológico.
E. Análisis de datos.
F. Cálculo del tamaño de la muestra.
4.
Bloques de trabajo
De acuerdo con los objetivos presentados, se prevé que el proyecto se ejecute en
cuatro bloques:
1. Primer bloque. Caracterización clínica de pacientes para establecer los grupos
de trabajo. Además, se realizarán los estudios relacionados con el estrés oxidativo en las
poblaciones pediátricas y adultas de la cohorte. Se calcularán los balances pro/
antioxidante y se correlacionarán los resultados con aspectos moleculares y clínicos de
la cohorte.
2. Segundo bloque. Estudios relacionados con la neurodegeneración. Se
establecerán los niveles de neurodegeneración en las poblaciones pediátricas y adultas.
Además, se correlacionarán estos parámetros con las características moleculares
resultantes del bloque 1 y la clínica de la población.
Los resultados derivados de los dos primeros bloques se presentarán en un
congreso nacional/internacional.
3. Tercer bloque. Ensayos relacionados con la función mitocondrial. Generación del
perfil de deterioro mitocondrial en las poblaciones pediátricas y adultas de la cohorte.
Estos resultados se relacionarán con los obtenidos en los bloques de estrés oxidativo
(bloque 1) y neurodegeneración (bloque 2), así como con los aspectos clínicos que
definen a la cohorte.
4. Cuarto bloque. Preparación de las muestras para la obtención de los ácidos
nucleicos. Se llevarán a cabo los estudios de acortamiento de telómeros que permitan
determinar los niveles de envejecimiento. Estos resultados se correlacionarán con los
obtenidos en los bloques anteriores (1, 2 y 3) y la clínica de los pacientes.
Finalmente, se preparará un manuscrito que recoja los resultados derivados de la
ejecución del proyecto y que será publicado en una revista de acceso abierto con el
mayor factor de impacto posible.
5.
Tareas
Meses
Cronograma
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
Caracterización clínica PKU.
Bloque 1
Determinación de estrés oxidativo.
Bloque 2
Bloque 3
Detección de neurodegeneración.
Integración y correlación con clínica.
Estudio de la disfunción mitocondrial.
Correlación con datos moleculares y clínicos.
cve: BOE-A-2025-5513
Verificable en https://www.boe.es
Correlación con la clínica de la cohorte.
Núm. 67
Miércoles 19 de marzo de 2025
Sec. III. Pág. 37090
ii. Identificación la presencia de neurodegeneración mediante la detección de
marcadores solubles en plasma a través de ensayos multiplex.
iii. Caracterización de la disfunción mitocondrial.
iv. Caracterización de los sistemas de mantenimiento de la información genética a
través de la determinación de la longitud telomérica.
v. Análisis según severidad/evolución, respuesta a dieta y a tratamiento con BH4,
para la generación del perfil biológico.
E. Análisis de datos.
F. Cálculo del tamaño de la muestra.
4.
Bloques de trabajo
De acuerdo con los objetivos presentados, se prevé que el proyecto se ejecute en
cuatro bloques:
1. Primer bloque. Caracterización clínica de pacientes para establecer los grupos
de trabajo. Además, se realizarán los estudios relacionados con el estrés oxidativo en las
poblaciones pediátricas y adultas de la cohorte. Se calcularán los balances pro/
antioxidante y se correlacionarán los resultados con aspectos moleculares y clínicos de
la cohorte.
2. Segundo bloque. Estudios relacionados con la neurodegeneración. Se
establecerán los niveles de neurodegeneración en las poblaciones pediátricas y adultas.
Además, se correlacionarán estos parámetros con las características moleculares
resultantes del bloque 1 y la clínica de la población.
Los resultados derivados de los dos primeros bloques se presentarán en un
congreso nacional/internacional.
3. Tercer bloque. Ensayos relacionados con la función mitocondrial. Generación del
perfil de deterioro mitocondrial en las poblaciones pediátricas y adultas de la cohorte.
Estos resultados se relacionarán con los obtenidos en los bloques de estrés oxidativo
(bloque 1) y neurodegeneración (bloque 2), así como con los aspectos clínicos que
definen a la cohorte.
4. Cuarto bloque. Preparación de las muestras para la obtención de los ácidos
nucleicos. Se llevarán a cabo los estudios de acortamiento de telómeros que permitan
determinar los niveles de envejecimiento. Estos resultados se correlacionarán con los
obtenidos en los bloques anteriores (1, 2 y 3) y la clínica de los pacientes.
Finalmente, se preparará un manuscrito que recoja los resultados derivados de la
ejecución del proyecto y que será publicado en una revista de acceso abierto con el
mayor factor de impacto posible.
5.
Tareas
Meses
Cronograma
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
Caracterización clínica PKU.
Bloque 1
Determinación de estrés oxidativo.
Bloque 2
Bloque 3
Detección de neurodegeneración.
Integración y correlación con clínica.
Estudio de la disfunción mitocondrial.
Correlación con datos moleculares y clínicos.
cve: BOE-A-2025-5513
Verificable en https://www.boe.es
Correlación con la clínica de la cohorte.
