BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Sábado 22 de febrero de 2025

Sec. III. Pág. 24717

Se consideran incluidas también las pruebas indirectas para detectar un producto
génico o un metabolito específico que sea indicativo de un cambio genético determinado.
a) La indicación de los análisis genéticos o genómicos en las enfermedades o
trastornos de base genética debe vincularse sistemáticamente al asesoramiento
genético, respetando en todo momento la libre autonomía del individuo y requiriendo su
consentimiento expreso y por escrito, una vez haya sido pertinentemente informado de
los objetivos, posibilidades y limitaciones del análisis, así como de las posibles
repercusiones de sus resultados a nivel individual y familiar, adoptando las medidas
necesarias para garantizar el acceso a la información así como su comprensión. Las
personas incapacitadas legalmente y los menores de edad participarán, atendidas sus
circunstancias, con los apoyos precisos y según su edad y capacidades, en la toma de
decisiones a lo largo del proceso, tal y como se recoge en la legislación vigente.
b) En la realización de análisis genéticos o genómicos:
1. Se asegurará la protección de los derechos de las personas y del tratamiento de
los datos de carácter personal de acuerdo con la legislación vigente.
2. Se llevarán a cabo con criterios de pertinencia, calidad, equidad y accesibilidad.
3. Solo podrán hacerse pruebas predictivas de enfermedades genéticas o que
permitan identificar al sujeto como portador de alguna variante genética responsable de
una enfermedad o detectar una predisposición o susceptibilidad genética a una
determinada enfermedad, estimando el riesgo asociado con fines médicos y con un
asesoramiento genético asociado, cuando esté indicado. También podrán realizarse para
identificar las diferencias individuales en la respuesta a los fármacos y las interacciones
genético-ambientales o para el estudio de las bases moleculares de las enfermedades.
4. En el caso de personas con discapacidad, la información y documentación que
se facilite, así como la comunicación y la interacción durante el proceso de
asesoramiento genético, deberán atender a los requerimientos de accesibilidad universal
y diseño para todos.
c) Los análisis genéticos o genómicos incluidos en la cartera común deben cumplir
los siguientes requisitos:
1. Tener validez analítica y clínica sustentada en la evidencia científica.
2. Ser de utilidad clínica: constituir un elemento esencial para el diagnóstico y
pronóstico de la enfermedad, para la selección y seguimiento de tratamientos, así como
para la toma de decisiones reproductivas. Todo ello siempre que el balance
beneficio/riesgo sea favorable.
3. Haber sido valorados previamente en relación a las implicaciones éticas,
sociales, legales, organizativas y económicas de su inclusión en la oferta asistencial
pública.
d) Los análisis genéticos se pueden realizar en personas sanas, enfermas,
portadoras o en riesgo de padecer la enfermedad, sin considerar el tipo de tejido en el
que se realizan e indistintamente de si se trata de alteraciones genéticas constitucionales
o somáticas.
e) Se incluirán en la cartera común básica de servicios asistenciales aquellos
análisis genéticos o genómicos que, cumpliendo los requisitos de validez analítica y
clínica, utilidad clínica e impacto en la salud anteriormente expuestos, correspondan a
alguno de los siguientes tipos de estudios y reúnan los criterios de indicación que a
continuación se especifican:
1. Análisis genéticos o genómicos diagnósticos: Se realizan en personas con
signos o síntomas de enfermedad y sirven para confirmar o descartar una enfermedad,

cve: BOE-A-2025-3596
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Núm. 46