I. Disposiciones generales. MINISTERIO DE SANIDAD. Sistema Nacional de Salud. (BOE-A-2024-12290)
Orden SND/606/2024, de 13 de junio, por la que se crea el Comité Asesor para la Cartera Común de Servicios en el Área de Genética, y por la que se modifican los anexos I, II, III, VI y VII del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización.
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BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Martes 18 de junio de 2024
Sec. I. Pág. 70605
ii) El diagnóstico genético de la enfermedad cumple al menos uno de los
requisitos siguientes:
– Implica un claro beneficio en el manejo clínico (diagnóstico, pronóstico,
tratamiento o seguimiento) del paciente o de sus familiares.
– Evita la realización de otros procedimientos diagnósticos o terapéuticos
inapropiados.
– Proporciona información clave para la toma de decisiones reproductivas del
individuo o de sus familiares que pueden comprometer a su descendencia.
2.º Análisis genéticos presintomáticos o predictivos: Se realizan en personas
asintomáticas y sirven para determinar si presentan un riesgo elevado de
desarrollar una determinada enfermedad. Para su realización se deberán cumplir
los siguientes criterios de indicación:
i) La persona pertenece a una familia o grupo poblacional de alto riesgo en
los que se ha identificado la presencia de una enfermedad o trastorno genético,
cuya alteración genética ha sido previamente caracterizada y puede ser
identificada mediante un análisis genético.
ii) Además, se cumple al menos uno de los requisitos siguientes:
– El análisis genético o genómico permite un diagnóstico precoz o un
tratamiento más temprano, cuando existan evidencias concluyentes de que el
mismo se traduce en la disminución de la morbimortalidad de la enfermedad, en la
previsión de una mejor respuesta terapéutica o en evitar efectos secundarios no
deseables.
– El diagnóstico genético de la enfermedad ayuda en la toma de decisiones
reproductivas del individuo o de sus familiares que pueden comprometer a su
descendencia.
iii) En el caso de menores, el estudio genético presintomático o predictivo en
enfermedades que aparecen en la edad adulta se deberá diferir hasta que la
persona tenga la madurez y competencia necesaria para comprender la
naturaleza e implicaciones de su decisión, salvo que existan medidas preventivas
eficaces aplicables en la infancia. En enfermedades que aparecen en la infancia y
que pueden ser prevenidas o tratadas adecuadamente, el análisis genético o
genómico se deberá realizar lo más próximo posible al momento en el que se
deben iniciar dichas medidas preventivas y/o terapéuticas.
3.º Análisis genéticos de portadores: se realizan en personas con alto riesgo
de transmisión de enfermedad a su descendencia, aunque en general tienen poca
o ninguna consecuencia para la salud de esta persona, y sirven para determinar si
la persona es portadora de una alteración genética hereditaria.
El ámbito de este apartado se refiere al estudio de portadores en el contexto
de sospecha diagnóstica o antecedentes familiares. En lo referente a cribados
poblacionales incluidos en la cartera común de servicios del Sistema Nacional de
Salud, se aplicará lo establecido en el anexo I, apartado 3.3 de este real decreto.
Para su realización se deberán cumplir los siguientes criterios de indicación:
i) La persona, debido a sus antecedentes personales o familiares, presenta
un riesgo elevado de ser portador de una determinada enfermedad o trastorno
genético cuya alteración genética se conoce y puede ser identificada mediante el
correspondiente análisis genético o genómico.
ii) El diagnóstico genético permite la toma de decisiones reproductivas de la
persona o de sus familiares que pueden comprometer a su descendencia.
iii) En el caso de menores, el estudio genético de portadores no se realizará
hasta que el menor alcance la madurez y competencia necesarias para
cve: BOE-A-2024-12290
Verificable en https://www.boe.es
Núm. 147
Martes 18 de junio de 2024
Sec. I. Pág. 70605
ii) El diagnóstico genético de la enfermedad cumple al menos uno de los
requisitos siguientes:
– Implica un claro beneficio en el manejo clínico (diagnóstico, pronóstico,
tratamiento o seguimiento) del paciente o de sus familiares.
– Evita la realización de otros procedimientos diagnósticos o terapéuticos
inapropiados.
– Proporciona información clave para la toma de decisiones reproductivas del
individuo o de sus familiares que pueden comprometer a su descendencia.
2.º Análisis genéticos presintomáticos o predictivos: Se realizan en personas
asintomáticas y sirven para determinar si presentan un riesgo elevado de
desarrollar una determinada enfermedad. Para su realización se deberán cumplir
los siguientes criterios de indicación:
i) La persona pertenece a una familia o grupo poblacional de alto riesgo en
los que se ha identificado la presencia de una enfermedad o trastorno genético,
cuya alteración genética ha sido previamente caracterizada y puede ser
identificada mediante un análisis genético.
ii) Además, se cumple al menos uno de los requisitos siguientes:
– El análisis genético o genómico permite un diagnóstico precoz o un
tratamiento más temprano, cuando existan evidencias concluyentes de que el
mismo se traduce en la disminución de la morbimortalidad de la enfermedad, en la
previsión de una mejor respuesta terapéutica o en evitar efectos secundarios no
deseables.
– El diagnóstico genético de la enfermedad ayuda en la toma de decisiones
reproductivas del individuo o de sus familiares que pueden comprometer a su
descendencia.
iii) En el caso de menores, el estudio genético presintomático o predictivo en
enfermedades que aparecen en la edad adulta se deberá diferir hasta que la
persona tenga la madurez y competencia necesaria para comprender la
naturaleza e implicaciones de su decisión, salvo que existan medidas preventivas
eficaces aplicables en la infancia. En enfermedades que aparecen en la infancia y
que pueden ser prevenidas o tratadas adecuadamente, el análisis genético o
genómico se deberá realizar lo más próximo posible al momento en el que se
deben iniciar dichas medidas preventivas y/o terapéuticas.
3.º Análisis genéticos de portadores: se realizan en personas con alto riesgo
de transmisión de enfermedad a su descendencia, aunque en general tienen poca
o ninguna consecuencia para la salud de esta persona, y sirven para determinar si
la persona es portadora de una alteración genética hereditaria.
El ámbito de este apartado se refiere al estudio de portadores en el contexto
de sospecha diagnóstica o antecedentes familiares. En lo referente a cribados
poblacionales incluidos en la cartera común de servicios del Sistema Nacional de
Salud, se aplicará lo establecido en el anexo I, apartado 3.3 de este real decreto.
Para su realización se deberán cumplir los siguientes criterios de indicación:
i) La persona, debido a sus antecedentes personales o familiares, presenta
un riesgo elevado de ser portador de una determinada enfermedad o trastorno
genético cuya alteración genética se conoce y puede ser identificada mediante el
correspondiente análisis genético o genómico.
ii) El diagnóstico genético permite la toma de decisiones reproductivas de la
persona o de sus familiares que pueden comprometer a su descendencia.
iii) En el caso de menores, el estudio genético de portadores no se realizará
hasta que el menor alcance la madurez y competencia necesarias para
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