BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Martes 18 de junio de 2024

Sec. I. Pág. 70604

pertinentemente informado de los objetivos, posibilidades y limitaciones del
análisis, así como de las posibles repercusiones de sus resultados a nivel
individual y familiar, adoptando las medidas necesarias para garantizar el acceso a
la información así como su comprensión. Las personas incapacitadas legalmente y
los menores de edad participarán, atendidas sus circunstancias, con los apoyos
precisos y según su edad y capacidades, en la toma de decisiones a lo largo del
proceso, tal y como se recoge en la legislación vigente.
b) En la realización de análisis genéticos o genómicos:
1.º Se asegurará la protección de los derechos de las personas y del
tratamiento de los datos de carácter personal de acuerdo con la legislación
vigente.
2.º Se llevarán a cabo con criterios de pertinencia, calidad, equidad y
accesibilidad.
3.º Solo podrán hacerse pruebas predictivas de enfermedades genéticas o
que permitan identificar al sujeto como portador de alguna variante genética
responsable de una enfermedad o detectar una predisposición o susceptibilidad
genética a una determinada enfermedad, estimando el riesgo asociado con fines
médicos y con un asesoramiento genético asociado, cuando esté indicado.
También podrán realizarse para identificar las diferencias individuales en la
respuesta a los fármacos y las interacciones genético-ambientales o para el
estudio de las bases moleculares de las enfermedades.
4.º En el caso de personas con discapacidad, la información y
documentación que se facilite, así como la comunicación y la interacción durante
el proceso de asesoramiento genético, deberán atender a los requerimientos de
accesibilidad universal y diseño para todos.
c) Los análisis genéticos o genómicos incluidos en la cartera común de
servicios del Sistema Nacional de Salud deben cumplir los siguientes requisitos:
1.º Tener validez analítica y clínica sustentada en la evidencia científica.
2.º Ser de utilidad clínica: constituir un elemento esencial para el diagnóstico
y pronóstico de la enfermedad, para la selección y seguimiento de tratamientos,
así como para la toma de decisiones reproductivas. Todo ello siempre que el
balance beneficio/riesgo sea favorable.
3.º Haber sido valorados previamente en relación a las implicaciones éticas,
sociales, legales, organizativas y económicas de su inclusión en la oferta
asistencial pública.
d) Los análisis genéticos se pueden realizar en personas sanas, enfermas,
portadoras o en riesgo de padecer la enfermedad, sin considerar el tipo de tejido
en el que se realizan e indistintamente de si se trata de alteraciones genéticas
constitucionales o somáticas.
e) Se incluirán en la cartera común básica de servicios asistenciales del
Sistema Nacional de Salud aquellos análisis genéticos o genómicos que,
cumpliendo los requisitos de validez analítica y clínica, utilidad clínica e impacto en
la salud anteriormente expuestos, correspondan a alguno de los siguientes tipos
de estudios y reúnan los criterios de indicación que a continuación se especifican:
1.º Análisis genéticos o genómicos diagnósticos: Se realizan en personas
con signos o síntomas de enfermedad y sirven para confirmar o descartar una
enfermedad, trastorno o alteración de base genética. Para su realización se
deberán cumplir los siguientes criterios de indicación:
i) La persona presenta signos o síntomas sugestivos de una enfermedad o
trastorno genético que puede ser diagnosticado mediante el análisis genético o
genómico.

cve: BOE-A-2024-12290
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Núm. 147