I. Disposiciones generales. MINISTERIO DE SANIDAD. Sistema Nacional de Salud. (BOE-A-2024-12290)
Orden SND/606/2024, de 13 de junio, por la que se crea el Comité Asesor para la Cartera Común de Servicios en el Área de Genética, y por la que se modifican los anexos I, II, III, VI y VII del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización.
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BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Martes 18 de junio de 2024
Sec. I. Pág. 70603
establecimientos sanitarios, y la correspondiente normativa autonómica que regule
esta materia. Así mismo, los centros podrán ser acreditados por la autoridad
autonómica o estatal competente y deberán reunir los requisitos de calidad que
reglamentariamente se establezcan.
5.3.10.3 El asesoramiento genético es el procedimiento destinado a informar
a una persona sobre las posibles consecuencias para ella o sus familiares de los
resultados de un análisis genético o genómico y de sus beneficios, riesgos y
limitaciones y, en su caso, para asesorar en relación con las posibles alternativas
derivadas de dicho análisis. Este procedimiento tendrá lugar en las enfermedades
o trastornos de base genética y potencialmente hereditarios tanto antes como
después de una prueba genética o genómica e incluso en ausencia de las
mismas.
a) El asesoramiento genético tendrá como objetivo ayudar a la persona o
familia a entender y adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas,
familiares y sociales de una determinada enfermedad, trastorno genético o
alteración de relevancia farmacogenética. Este proceso, que incluye la
intervención de uno o más profesionales, consistirá en:
1.º Interpretar los antecedentes médicos personales o familiares que
permiten valorar el riesgo de ocurrencia o recurrencia de una enfermedad de base
genética.
2.º Informar sobre el posible tipo de herencia, los análisis genéticos o
genómicos disponibles, así como de sus consecuencias clínicas y terapéuticas, la
posibilidad de prevención o tratamiento y la disponibilidad y accesibilidad de
recursos.
3.º Ofrecer el apropiado asesoramiento, respetando el principio de
autonomía de las personas para la toma de decisiones informadas.
4.º Solicitar la firma del consentimiento informado previamente a la
realización de cualquier análisis genético o genómico, tras explicar su validez y
utilidad clínica, sus beneficios, riesgos y limitaciones, así como de los posibles
resultados y de sus consecuencias clínicas y terapéuticas.
b) El asesoramiento genético se realizará antes y después del estudio
genético indicado, al menos, ante el diagnóstico, sospecha diagnóstica o
antecedentes familiares de:
1.º Anomalías cromosómicas o desequilibrios genómicos que ocasionan o
pueden ocasionar defectos congénitos o hereditarios, dificultades graves de
aprendizaje o problemas de fertilidad.
2.º Enfermedades hereditarias de aparición prenatal, infantil y adulta.
3.º Cánceres hereditarios o familiares.
4.º Anomalías congénitas o del desarrollo.
5.º Discapacidad intelectual u otros trastornos del neurodesarrollo con
sospecha de base genética.
6.º Trastornos de la fertilidad con sospecha de base genética.
5.3.10.4 El análisis genético o genómico es un procedimiento destinado a
identificar variantes genéticas o a detectar la presencia o ausencia de uno o varios
segmentos de material genético. Se consideran incluidas también las pruebas
indirectas para detectar un producto génico o un metabolito específico que sea
indicativo de un cambio genético determinado.
a) La indicación de los análisis genéticos o genómicos en las enfermedades
o trastornos de base genética debe vincularse sistemáticamente al asesoramiento
genético, respetando en todo momento la libre autonomía del individuo y
requiriendo su consentimiento expreso y por escrito, una vez haya sido
cve: BOE-A-2024-12290
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Núm. 147
Martes 18 de junio de 2024
Sec. I. Pág. 70603
establecimientos sanitarios, y la correspondiente normativa autonómica que regule
esta materia. Así mismo, los centros podrán ser acreditados por la autoridad
autonómica o estatal competente y deberán reunir los requisitos de calidad que
reglamentariamente se establezcan.
5.3.10.3 El asesoramiento genético es el procedimiento destinado a informar
a una persona sobre las posibles consecuencias para ella o sus familiares de los
resultados de un análisis genético o genómico y de sus beneficios, riesgos y
limitaciones y, en su caso, para asesorar en relación con las posibles alternativas
derivadas de dicho análisis. Este procedimiento tendrá lugar en las enfermedades
o trastornos de base genética y potencialmente hereditarios tanto antes como
después de una prueba genética o genómica e incluso en ausencia de las
mismas.
a) El asesoramiento genético tendrá como objetivo ayudar a la persona o
familia a entender y adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas,
familiares y sociales de una determinada enfermedad, trastorno genético o
alteración de relevancia farmacogenética. Este proceso, que incluye la
intervención de uno o más profesionales, consistirá en:
1.º Interpretar los antecedentes médicos personales o familiares que
permiten valorar el riesgo de ocurrencia o recurrencia de una enfermedad de base
genética.
2.º Informar sobre el posible tipo de herencia, los análisis genéticos o
genómicos disponibles, así como de sus consecuencias clínicas y terapéuticas, la
posibilidad de prevención o tratamiento y la disponibilidad y accesibilidad de
recursos.
3.º Ofrecer el apropiado asesoramiento, respetando el principio de
autonomía de las personas para la toma de decisiones informadas.
4.º Solicitar la firma del consentimiento informado previamente a la
realización de cualquier análisis genético o genómico, tras explicar su validez y
utilidad clínica, sus beneficios, riesgos y limitaciones, así como de los posibles
resultados y de sus consecuencias clínicas y terapéuticas.
b) El asesoramiento genético se realizará antes y después del estudio
genético indicado, al menos, ante el diagnóstico, sospecha diagnóstica o
antecedentes familiares de:
1.º Anomalías cromosómicas o desequilibrios genómicos que ocasionan o
pueden ocasionar defectos congénitos o hereditarios, dificultades graves de
aprendizaje o problemas de fertilidad.
2.º Enfermedades hereditarias de aparición prenatal, infantil y adulta.
3.º Cánceres hereditarios o familiares.
4.º Anomalías congénitas o del desarrollo.
5.º Discapacidad intelectual u otros trastornos del neurodesarrollo con
sospecha de base genética.
6.º Trastornos de la fertilidad con sospecha de base genética.
5.3.10.4 El análisis genético o genómico es un procedimiento destinado a
identificar variantes genéticas o a detectar la presencia o ausencia de uno o varios
segmentos de material genético. Se consideran incluidas también las pruebas
indirectas para detectar un producto génico o un metabolito específico que sea
indicativo de un cambio genético determinado.
a) La indicación de los análisis genéticos o genómicos en las enfermedades
o trastornos de base genética debe vincularse sistemáticamente al asesoramiento
genético, respetando en todo momento la libre autonomía del individuo y
requiriendo su consentimiento expreso y por escrito, una vez haya sido
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