BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Miércoles 13 de marzo de 2024

Sec. III. Pág. 29916

en una discapacidad y mortalidad temprana. Las distrofias musculares son trastornos
terminales raros que actualmente no tienen cura ni tratamiento efectivo.
Las interacciones célula-matriz extracelular (ECM) son cruciales para los procesos
biológicos normales y, cuando se interrumpen, pueden dar lugar a procesos patológicos.
En particular, la importancia biológica entre las interacciones ECM-membrana celularcitoesqueleto en el músculo esquelético se ve acentuada cuando se observa que la
disrupción de las mismas provoca una gran cantidad de enfermedades musculares
hereditarias causadas por mutaciones en las proteínas que confieren estas
interacciones, por ejemplo, DMD. Estas enfermedades están consideradas como
desórdenes de la mecanotransdución.
La DMD, que afecta a 1 de cada 5.000 nacimientos de varones en todo el mundo, es
una forma grave de distrofia muscular infantil hereditaria. Es una enfermedad progresiva
y letal causada por mutaciones ligadas al cromosoma X del gen de la distrofina que
afectan a los músculos esqueléticos y cardíacos. Los pacientes se vuelven dependientes
de una silla de ruedas a la edad de 12 años, necesitan ventilación asistida a la edad
de 20 años y mueren en la segunda o cuarta década de la vida. Con atención
multidisciplinar, el 50 % de los pacientes viven más de 30 años en el mundo occidental.
Las mutaciones que permiten la producción de distrofina parcialmente funcional se
asocian con el inicio tardío de la enfermedad como es el caso de la distrofia muscular de
Becker (BMD) menos severa.
Los recientes avances en el ámbito clínico abordan las complicaciones
multisistémicas en los pacientes con distrofias musculares y han logrado mejorar la
calidad y la esperanza de vida de éstos. Sin embargo, no evitan la degeneración
implacable del músculo esquelético. Dado que las distrofias musculares son causadas
por la desregulación de múltiples funciones y procesos celulares, se espera que las
estrategias que se dirijan simultáneamente a la modificación de múltiples vías
metabólicas afectadas en estas patologías conduzcan a tratamientos más efectivos.
En este proyecto partimos de un convenio anterior, enmarcado en el proyecto
«Estudio de compuestos de boro para el tratamiento de la distrofia muscular de
Duchenne (DMD)».
Nuestra propuesta responde a la necesidad de un tratamiento efectivo para
enfermedades musculares crónicas como la DMD o BMD, y se basa en resultados
previos del grupo de investigación del CIBER, que muestran que la activación simultanea
de los receptores de membrana NaBC1, integrinas y GFR inducen de forma sinérgica la
señalización intracelular estimulando la reparación muscular. Nuestra visión es
aprovechar este mecanismo que sucede a nivel molecular. Asimismo, se identificaron
qué compuestos de boro podrían utilizarse como nuevas terapias para el tratamiento de
distrofias musculares. Después de testar el compuesto de boro seleccionado en el
anterior proyecto, en la actualidad pretendemos testar la eficiencia de un nuevo
compuesto de boro conjugado con péptidos de adhesión celular en modelo de ratón de
DMD.
En este proyecto participará Duchenne Parent Project España (DPPE), una
asociación de pacientes de DMD y BMD, entidad que tiene la finalidad de trabajar desde
diversas líneas de actuación, todas ellas con el fin de ofrecer el mejor apoyo a las
personas afectadas y sus familias, avanzar en todas aquellas mejoras que incrementen
su calidad de vida y dedicar todos los recursos posibles a proyectos de investigación
para lograr la cura para la DMD y BMD. La participación de DPPE en este proyecto es
fundamental dado que contribuirá de manera activa al seguimiento y coordinación del
proyecto junto con la investigadora principal del mismo.
Por su parte, la otra entidad participante es CIBER, más en concreto su área
temática dedicada a la investigación en Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina,
que se encargará de la ejecución de las siguientes tareas científicas asociadas al
proyecto:
1) Estimulación de manera simultánea de diversos receptores de membrana que
activan múltiples rutas metabólicas, mediante la administración sistémica de nuevos

cve: BOE-A-2024-4957
Verificable en https://www.boe.es

Núm. 64