BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Núm. 26

Martes 30 de enero de 2024

Sec. III. Pág. 11604

La consecuencia es una debilidad muscular que avanza hasta la parálisis y atrofia,
extendiéndose de unas regiones corporales a otras, amenazando gravemente el
movimiento, el habla, la deglución y, finalmente, la respiración.
La esperanza de vida media es de tres a cinco años y apenas alrededor de un 10 %
de los enfermos llegará a los diez años. La edad media de inicio de la ELA se encuentra
entre los 55-65 años. En España presenta una prevalencia de 5 casos por 100.000
habitantes. Con estos datos, se estima que en España existen en este momento
unas 4.000 personas afectadas, sin embargo, no se conoce el dato exacto. El principal
obstáculo es que no se ha encontrado qué factor causa la ELA.
2.

GENRARE: Subregistro de ELA:

– Establecer la historia natural de la enfermedad (sus características, su manejo y su
evolución).
– Evaluar la efectividad clínica del manejo y la calidad de los cuidados.
– Disponer de un listado de pacientes bien caracterizados para potenciales ensayos
clínicos.
– Establecer, en la medida de lo posible, correlaciones genotipo-fenotipo.
– Facilitar el acceso a nuevos tratamientos.
Tareas a desarrollar por CIBER:
1. Conformación del Comité Científico (CC). La Fundación Luzón estará al tanto de
la composición de este CC.
2. Diseño y creación del Subregistro.
3. Localización de centros de interés.
4. Mantenimiento del Subregistro.
5. Entrada y actualización de datos.

cve: BOE-A-2024-1759
Verificable en https://www.boe.es

El Registro de Enfermedades genéticas y de baja prevalencia (GENRARE),
titularidad de CIBER y coordinado por el área temática de Enfermedades Raras
(CIBERER), es un registro clínico orientado a albergar subregistros de Enfermedades
Raras bajo un mismo paraguas.
Específicamente, el objeto de este convenio consistirá en la creación, entrada de
datos y mantenimiento por parte del equipo del Subregistro GENRARE de CIBER del
«Registro de Esclerosis Lateral Amiotrófica».
Los datos recogidos permanecerán en exclusiva en poder del Registro GENRARE
durante el tiempo de duración del mismo, no entregándose en caso alguno a terceros,
extractos totales o parciales de los mismos, realizándose cualquier análisis de los datos
recogidos por personal CIBER o por quien CIBER delegue siguiendo la legislación
vigente al respecto.
Objetivo principal: Desarrollo, mantenimiento, entrada y análisis de datos del
Subregistro de ELA.
Los datos que se van a registrar son, entre otros, los siguientes: datos
antropomórficos, datos clínicos (tales como sexo, edad, diagnóstico, fenotipo, etc.),
resultados de pruebas complementarias (analíticas, genética, resonancia magnética,
etc.), tratamientos recibidos y respuesta al tratamiento.
En definitiva, el Subregistro posibilitará la realización de proyectos de investigación
con los datos contenidos. Esta investigación puede ser de tipo clínica, estudios
transversales de caracterización de pacientes, estudios longitudinales de historia natural
de la enfermedad o de tipo básica, estudio de nuevos biomarcadores o estudios con
muestras biológicas.
Hipótesis: La creación, mantenimiento y entrada de datos de un Subregistro de ELA,
redundará tanto en la mejora del conocimiento epidemiológico y clínico, así como de la
historia natural de esta patología en concreto, y por extensión, del resto de
enfermedades raras.
Permitiendo, entre otros: