III. Otras disposiciones. MINISTERIO DE CIENCIA, INNOVACIÓN Y UNIVERSIDADES. Convenios. (BOE-A-2024-1758)
Resolución de 18 de enero de 2024, del Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red, por la que se publica el Convenio con la Fundació Institut de Investigacio Biomedica de l'Hospital de Bellvitge, en el marco del Programa de Medicina Predictiva, perteneciente a la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología.
18 páginas totales
Página
BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Núm. 26
Martes 30 de enero de 2024
Duodécima.
Sec. III. Pág. 11587
Jurisdicción.
Las dudas y controversias que surjan con motivo de la interpretación y aplicación del
convenio que no puedan ser resueltas de forma amigable, por acuerdo de las partes en
el seno de la Comisión de Seguimiento prevista en la cláusula quinta, se resolverán de
conformidad con las normas reconocidas por el Derecho y ante la Jurisdicción
Contencioso-administrativa.
Decimotercera. Naturaleza jurídica.
El presente convenio se rige por lo dispuesto en el capítulo VI del título preliminar de
la Ley 40/2015, de 1 de octubre, de Régimen Jurídico del Sector Público.
Y en prueba de conformidad, firman electrónicamente el presente documento en
Madrid, el 17 de enero de 2024.–El Director de la Fundació IDIBELL, Gabriel Capellá
Munar.–La Gerente del CIBER, Margarita Blázquez Herranz.
ANEXO I
IMPaCT VUSCan: Desarrollo e implementación de una plataforma
de genómica funcional para casos de cáncer hereditario sin resolver
Resumen:
El avance de la medicina genómica ha tenido un impacto significativo en la
comprensión de las enfermedades y desempeña un papel crucial en la medicina de
precisión para mejorar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento. La iniciativa IMPaCT
GENóMICA ha desarrollado una plataforma y procedimientos para abordar casos no
resueltos de enfermedades genéticas, incluyendo cáncer hereditario. Sin embargo, uno
de los mayores desafíos es identificar y clasificar variantes de significado incierto (VUS,
por sus siglas en inglés) que no tienen un claro impacto clínico.
Es probable que muchos casos de cáncer hereditario evaluados a través de IMPaCT
GENóMICA presenten múltiples VUS, lo que requiere investigaciones adicionales para
obtener una clasificación definitiva de las variantes y proporcionar un diagnóstico
genético preciso para las familias afectadas. Además, la combinación de la inteligencia
artificial (IA) y la genómica funcional ofrecen la promesa de acelerar y simplificar la
interpretación de los genomas al combinar métodos predictivos con el creciente
conocimiento sobre la predisposición genética al cáncer.
El principal objetivo de nuestro proyecto es ampliar la estrategia de genómica
funcional de IMPaCT GENóMICA para resolver más casos sin diagnóstico dentro del
SNS relacionados con la predisposición al cáncer. Utilizaremos datos –ómicos y
enfoques in silico para crear flujos de trabajo respaldados por IA, seguidos de
validaciones funcionales para mejorar la clasificación de variantes e incrementar la tasa
de diagnóstico, así como generar conocimiento para ayudar en la toma de decisiones
clínicas.
1. Perfilación multiómica de las cohortes IMPaCT-Genómica (n=172) e
IMPaCTVUSCan (n=150) para ayudar a priorizar las variantes para estudios funcionales
posteriores.
El propósito inicial es la clasificación, anotación y priorización de las VUS derivadas
de los datos genómicos ya existentes recopilados de casos no resueltos de la cohorte
IMPaCT GENóMICA de Cáncer Hereditario del WP4 (principalmente dirigida a la
identificación de variantes), que incluye secuenciación completa del genoma (WGS) en
casos índice y familiares, y secuenciación del exoma completo (WES) y transcriptoma
(RNASeq) en tumores. Esto se complementará con WES en tumores adicionales, así
cve: BOE-A-2024-1758
Verificable en https://www.boe.es
Objetivos específicos del proyecto:
Núm. 26
Martes 30 de enero de 2024
Duodécima.
Sec. III. Pág. 11587
Jurisdicción.
Las dudas y controversias que surjan con motivo de la interpretación y aplicación del
convenio que no puedan ser resueltas de forma amigable, por acuerdo de las partes en
el seno de la Comisión de Seguimiento prevista en la cláusula quinta, se resolverán de
conformidad con las normas reconocidas por el Derecho y ante la Jurisdicción
Contencioso-administrativa.
Decimotercera. Naturaleza jurídica.
El presente convenio se rige por lo dispuesto en el capítulo VI del título preliminar de
la Ley 40/2015, de 1 de octubre, de Régimen Jurídico del Sector Público.
Y en prueba de conformidad, firman electrónicamente el presente documento en
Madrid, el 17 de enero de 2024.–El Director de la Fundació IDIBELL, Gabriel Capellá
Munar.–La Gerente del CIBER, Margarita Blázquez Herranz.
ANEXO I
IMPaCT VUSCan: Desarrollo e implementación de una plataforma
de genómica funcional para casos de cáncer hereditario sin resolver
Resumen:
El avance de la medicina genómica ha tenido un impacto significativo en la
comprensión de las enfermedades y desempeña un papel crucial en la medicina de
precisión para mejorar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento. La iniciativa IMPaCT
GENóMICA ha desarrollado una plataforma y procedimientos para abordar casos no
resueltos de enfermedades genéticas, incluyendo cáncer hereditario. Sin embargo, uno
de los mayores desafíos es identificar y clasificar variantes de significado incierto (VUS,
por sus siglas en inglés) que no tienen un claro impacto clínico.
Es probable que muchos casos de cáncer hereditario evaluados a través de IMPaCT
GENóMICA presenten múltiples VUS, lo que requiere investigaciones adicionales para
obtener una clasificación definitiva de las variantes y proporcionar un diagnóstico
genético preciso para las familias afectadas. Además, la combinación de la inteligencia
artificial (IA) y la genómica funcional ofrecen la promesa de acelerar y simplificar la
interpretación de los genomas al combinar métodos predictivos con el creciente
conocimiento sobre la predisposición genética al cáncer.
El principal objetivo de nuestro proyecto es ampliar la estrategia de genómica
funcional de IMPaCT GENóMICA para resolver más casos sin diagnóstico dentro del
SNS relacionados con la predisposición al cáncer. Utilizaremos datos –ómicos y
enfoques in silico para crear flujos de trabajo respaldados por IA, seguidos de
validaciones funcionales para mejorar la clasificación de variantes e incrementar la tasa
de diagnóstico, así como generar conocimiento para ayudar en la toma de decisiones
clínicas.
1. Perfilación multiómica de las cohortes IMPaCT-Genómica (n=172) e
IMPaCTVUSCan (n=150) para ayudar a priorizar las variantes para estudios funcionales
posteriores.
El propósito inicial es la clasificación, anotación y priorización de las VUS derivadas
de los datos genómicos ya existentes recopilados de casos no resueltos de la cohorte
IMPaCT GENóMICA de Cáncer Hereditario del WP4 (principalmente dirigida a la
identificación de variantes), que incluye secuenciación completa del genoma (WGS) en
casos índice y familiares, y secuenciación del exoma completo (WES) y transcriptoma
(RNASeq) en tumores. Esto se complementará con WES en tumores adicionales, así
cve: BOE-A-2024-1758
Verificable en https://www.boe.es
Objetivos específicos del proyecto:
