BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Núm. 26

Martes 30 de enero de 2024

Sec. III. Pág. 11590

ANEXO II
Modelo de consentimiento informado (CI) para la realización del análisis genómico
con fines diagnósticos
Hoja de información para participantes en el programa IMPaCT-GENóMICA (ISCIII).
Mediante el presente documento de consentimiento informado se solicita su
autorización para la realización de estudio de secuenciación masiva a través del
«Programa IMPaCT-GENóMICA (Infraestructura de Medicina de Precisión aplicada a la
Ciencia y Tecnología del Instituto de Salud Carlos III)».
Sanitario:
Centro:
Introducción:
Considerando la enfermedad o proceso que usted padece, nos dirigimos a usted
para informarle sobre el estudio en el que se le va a realizar promovido por el ISCIII, a
través del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER).
Nuestra intención es que reciba la información correcta y suficiente para que pueda
evaluar y juzgar si quiere o no participar en este estudio. Antes de decidir si quiere
participar o no, le rogamos lea detenidamente este documento. Puede formular todas las
preguntas que le surjan y solicitar cualquier aclaración sobre cualquier aspecto de este.
Nosotros le aclararemos las dudas que puedan surgir en cualquier momento. Además,
puede consultar con las personas que considere oportuno.
Participación voluntaria y derecho de revocación del consentimiento:
Debe saber que su participación es voluntaria y que puede decidir no participar.
Si cambiara de opinión respecto a la realización de esta prueba tiene derecho a la
revocación de su consentimiento, a través de su médico sin tener que ofrecer
explicaciones y sin que esto repercuta en sus cuidados médicos presentes y/o futuros.
No obstante, debe saber que los datos que se hayan obtenido en los análisis realizados
hasta ese momento se conservarán como parte de su documentación clínica en
cumplimiento de las obligaciones legales correspondientes.

El cáncer es una enfermedad genética, causada por ciertos cambios en los genes o
mecanismos genéticos. Para determinar un diagnóstico o una mejor aproximación
terapéutica en cáncer muchas veces es necesario analizar el genoma de diferentes
muestras biológicas para descubrir estas alteraciones.
El Programa IMPaCT Genómica se inicia una vez agotado ya el proceso asistencial
estándar, cuando el conocimiento actual y las pruebas diagnósticas de rutina no permiten
llegar a una recomendación clínica. Estos casos tienen que ser abordados mediante un
programa como el presente.
El objetivo principal del programa IMPaCT es descubrir alteraciones en su genoma
como causantes de enfermedades y así avanzar en su diagnóstico o a una mejor
aproximación terapéutica.
Por ello, para participar en esta parte del programa centrada en el cáncer se han
seleccionado aquellos casos clínicos sin resolver con sospecha de cáncer hereditario o
cáncer primario de origen desconocido, entre los que se encuentra el suyo o el de un
familiar.
Para la búsqueda de nuevos genes o mecanismos genéticos asociados a la
enfermedad se aplicarán diferentes técnicas de secuenciación masiva (WGS, WES,
RNASeq). Es posible que se encuentren alteraciones no descritas hasta el momento y
que precisen una confirmación con técnicas adicionales.

cve: BOE-A-2024-1758
Verificable en https://www.boe.es

Objetivo y finalidad del programa: