BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Martes 30 de enero de 2024

Sec. III. Pág. 11589

análisis y ensayos para la clasificación de VUS e incrementar el porcentaje de casos de
cáncer hereditario con diagnóstico genético. De este modo, los proyectos IMPaCT
GENóMICA e IMPaCT VUSCan comparten objetivos y se complementan de la siguiente
manera:
1. Selección de pacientes y procesamiento de muestras: el Paquete de
Trabajo 4 (WP4) de IMPaCT GENóMICA ha establecido comités, desarrollado pipelines
para la selección de casos, flujo de trabajo para el procesamiento de muestras y análisis,
y dispone ya de casos seleccionados y de muestras procesadas. Toda esta
infraestructura es crucial para el funcionamiento de IMPaCT VUSCan, que aportará
aproximadamente 150 nuevos casos de familias con sospecha de predisposición
genética al cáncer. Estos casos serán seleccionados a través del sistema de comités del
WP4 de IMPaCT GENóMICA, mientras que los análisis genómicos serán financiados por
IMPaCT VUSCan.
2. Uso de datos a nivel asistencial (primario): para poder clasificar y priorizar
las variantes a estudiar en las validaciones funcionales, IMPaCT VUSCan requerirá el
acceso a los datos clínicos y genómicos generados y almacenados de ambas cohortes.
3. Informes genéticos y recomendaciones clínicas: toda la información
relevante obtenida en las diferentes fases del proyecto IMPaCT VUSCan, incluyendo el
reanálisis de los datos genómicos, la clasificación y priorización de variantes y las
validaciones funcionales, será trasladada a los médicos responsables de las familias a
través del comité de interpretación del WP4 de IMPaCT GENóMICA, en forma de un
informe genético y una recomendación clínica, siguiendo las pautas marcadas por el
proyecto IMPaCT GENóMICA.
4. Uso de datos a nivel de investigación (secundario): usando toda la
información generada en las diferentes fases de ambos proyectos, IMPaCT VUSCan
generará una herramienta de inteligencia artificial para mejorar la clasificación de
variantes y para ayudar en la toma de decisiones clínicas futuras.
En resumen, IMPaCT VUSCan aportará y financiará el estudio de
aproximadamente 150 nuevos casos al WP4 del proyecto IMPaCT GENóMICA.
Adicionalmente, IMPaCT VUSCan financiará análisis genómicos y funcionales
complementarios para las familias de la cohorte de cáncer hereditario de IMPaCT
VUSCan, en caso de ser necesarios. Con esto, IMPaCT VUSCan ampliará el número de
casos analizados por el proyecto y ayudará a resolver un mayor número de casos.
Por otro lado, IMPaCT GENóMICA concederá acceso a las infraestructuras creadas
para el WP4 del proyecto, incluyendo los sistemas de comités de expertos y acceso, el
comité de interpretación, así como acceso a los datos clínicos y genómicos de ambas
cohortes, con el objetivo de permitir la selección de pacientes, así como la priorización
de variantes y la realización de validaciones funcionales, y la comunicación de un
informe genético y una recomendación clínica a través del comité de interpretación. Por
último, IMPaCT GENóMICa permitirá un uso secundario de los datos generados y
almacenados de ambas cohortes con objetivos de investigación, y específicamente en la
generación de una herramienta de inteligencia artificial para mejorar la clasificación de
variantes y la toma de decisiones clínicas.
No sólo la colaboración de IMPaCT VUSCan e IMPaCT GENóMICA son naturales,
ya que los objetivos son comunes y el primero se anida en el segundo, sino que los
miembros participantes de IMPaCT VUSCan participan activamente en el WP4 de
IMPaCT GENóMICA, incluyendo al investigador principal del proyecto y a la estructura
central del WP4.1, relativo a cáncer hereditario, así como el Comité de Interpretación de
Variantes. Esto asegura una coordinación fluida y profunda entre los dos proyectos.

cve: BOE-A-2024-1758
Verificable en https://www.boe.es

Núm. 26