I. Disposiciones generales. COMUNIDAD FORAL DE NAVARRA. Sanidad. (BOE-A-2021-11475)
Ley Foral 10/2021, de 18 de junio, por la que se regula el derecho al cribado neonatal ampliado en Navarra.
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No ocultamos, cambiamos o tergiversamos la información, simplemente somos un altavoz organizado de los boletines oficiales de España.
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BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Núm. 164
Sábado 10 de julio de 2021
Sec. I. Pág. 82682
enfermedades metabólicas, endocrinas, hemopatías e inmunodeficiencias hereditarias
mediante un programa poblacional de cribado neonatal ampliado.
Artículo 2. Patologías incluidas en el programa poblacional de cribado neonatal
ampliado.
a) Las patologías actualmente incluidas a fecha de promulgación de esta ley:
hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-CoA
deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de
cadena larga, acidemia glutárica tipo 1, anemia de células falciformes, déficit de
biotinidasa, hiperfenilalaninemias, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y
homocistinuria.
b) Las siguientes patologías:
Tirosinemias tipo I, II y III.
Citrulinemias tipo I y II.
Acidemia propiónica.
Acidemia metilmalónica.
Déficit de cetotiolasa.
Déficit de proteína trifuncional mitocondrial.
Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica.
Deficiencia de 3 metilcrotonil-CoA carboxilasa.
Aciduria 3-metilglutacónica.
lsobutiril glicinuria.
Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I.
Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.
Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta.
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa.
Galactosemia GALT.
Galactosemia GALK.
Inmunodeficiencias combinadas.
Adrenoleucodistrofia asociada al cromosoma X.
Síndrome de Pompe.
Mucopolisacaridosis tipo 1.
Acidemia lsovalérica.
c) Aquellas que se procedan a incluir, a través de orden foral de la persona titular
del Departamento de Salud, en cumplimiento de las recomendaciones establecidas por
el Comité de Expertos Multidisciplinar regulado en el artículo 5 de la presente ley foral.
Artículo 3. Derecho a recibir el programa de cribado neonatal ampliado.
El programa poblacional de cribado neonatal ampliado se garantizará como derecho
a todos los niños y niñas nacidos en Navarra, de acuerdo con lo dispuesto en el
artículo 2, en el siguiente ejercicio presupuestario a la realización de las
recomendaciones del Comité de Expertos Multidisciplinar.
Contenido del programa de cribado neonatal ampliado.
El programa poblacional de cribado neonatal ampliado incluirá la confirmación
diagnóstica, el tratamiento y el seguimiento posterior de las patologías detectadas.
En los supuestos en que de la realización de las pruebas de cribado neonatal
ampliado reguladas en el artículo 2 en pacientes se obtenga un resultado positivo, se
procederá a la realización del estudio de secuenciación genética y/o genómica para la
posible detección de la mutación genética de la patología de base.
cve: BOE-A-2021-11475
Verificable en https://www.boe.es
Artículo 4.
Núm. 164
Sábado 10 de julio de 2021
Sec. I. Pág. 82682
enfermedades metabólicas, endocrinas, hemopatías e inmunodeficiencias hereditarias
mediante un programa poblacional de cribado neonatal ampliado.
Artículo 2. Patologías incluidas en el programa poblacional de cribado neonatal
ampliado.
a) Las patologías actualmente incluidas a fecha de promulgación de esta ley:
hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-CoA
deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de
cadena larga, acidemia glutárica tipo 1, anemia de células falciformes, déficit de
biotinidasa, hiperfenilalaninemias, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y
homocistinuria.
b) Las siguientes patologías:
Tirosinemias tipo I, II y III.
Citrulinemias tipo I y II.
Acidemia propiónica.
Acidemia metilmalónica.
Déficit de cetotiolasa.
Déficit de proteína trifuncional mitocondrial.
Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica.
Deficiencia de 3 metilcrotonil-CoA carboxilasa.
Aciduria 3-metilglutacónica.
lsobutiril glicinuria.
Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I.
Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.
Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta.
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa.
Galactosemia GALT.
Galactosemia GALK.
Inmunodeficiencias combinadas.
Adrenoleucodistrofia asociada al cromosoma X.
Síndrome de Pompe.
Mucopolisacaridosis tipo 1.
Acidemia lsovalérica.
c) Aquellas que se procedan a incluir, a través de orden foral de la persona titular
del Departamento de Salud, en cumplimiento de las recomendaciones establecidas por
el Comité de Expertos Multidisciplinar regulado en el artículo 5 de la presente ley foral.
Artículo 3. Derecho a recibir el programa de cribado neonatal ampliado.
El programa poblacional de cribado neonatal ampliado se garantizará como derecho
a todos los niños y niñas nacidos en Navarra, de acuerdo con lo dispuesto en el
artículo 2, en el siguiente ejercicio presupuestario a la realización de las
recomendaciones del Comité de Expertos Multidisciplinar.
Contenido del programa de cribado neonatal ampliado.
El programa poblacional de cribado neonatal ampliado incluirá la confirmación
diagnóstica, el tratamiento y el seguimiento posterior de las patologías detectadas.
En los supuestos en que de la realización de las pruebas de cribado neonatal
ampliado reguladas en el artículo 2 en pacientes se obtenga un resultado positivo, se
procederá a la realización del estudio de secuenciación genética y/o genómica para la
posible detección de la mutación genética de la patología de base.
cve: BOE-A-2021-11475
Verificable en https://www.boe.es
Artículo 4.
