BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Martes 24 de diciembre de 2024

Sec. I. Pág. 179518

Los defectos congénitos constituyen un grupo amplio de patologías que afectan
aproximadamente al 3-6 % de las gestaciones. Por su frecuencia, la mayoría se
consideran enfermedades raras, según la definición adoptada en la Unión Europea
(Decisión n.º 1295/1999/CE del Parlamento Europeo y del Consejo, de 29 de abril
de 1999). A su vez, una proporción considerable de las enfermedades raras son
congénitas. Los defectos congénitos tienen la particularidad de estar presentes desde el
nacimiento, y ello puede condicionar toda la vida de la persona afectada y de su entorno.
Por otra parte, son una de las principales causas de mortalidad antes de los cinco años,
y muchos de los niños y niñas que sobreviven pueden tener discapacidad de por vida.
Además de reconocer el impacto emocional personal y familiar de estas patologías,
en términos de costes, su atención implica dedicar una cantidad considerable de
recursos en el Sistema Nacional de Salud, además de los que generalmente aportan las
familias en su día a día.
Por tanto, no hay duda que los defectos congénitos son patologías muy importantes,
tanto cualitativa como cuantitativamente en todo el mundo, también en España, y por ello
es esencial disponer de sistemas de registro y vigilancia de las frecuencias de los defectos
congénitos, que permitan detectar incrementos o descensos inusuales de las mismas, así
como la investigación sobre sus causas para tratar de prevenirlos, esencialmente
promoviendo la prevención primaria, para que las niñas y niños nazcan sanos.
Hoy día se sabe que se trata de patologías relativamente frecuentes en su conjunto,
graves y muy costosas a todos los niveles. Además, es importante conocer las
frecuencias de los distintos tipos de defectos congénitos en nuestro medio, porque esos
datos son básicos para la planificación de recursos que se deberán destinar, en cada
momento y Iugar, para atender a los niños y las niñas nacidos con estas patologías.
También es muy importante conocer el comportamiento temporal y geográfico de las
frecuencias, porque permite medir el impacto en nuestro medio de determinadas
medidas sanitarias. Además de ese conocimiento sobre la situación en nuestro medio,
es importante poder compararla con la que se observa en otros países.
De la investigación de las causas se deriva una información que, además de ser
tenida en cuenta en la elaboración de políticas sobre salud materno-infantil, debe
hacerse llegar a las parejas en edad reproductiva, para que, conociéndolas, puedan
aplicarlas y prevenir la aparición de defectos congénitos, propiciando así que los niños y
niñas nazcan sanos. Esa información también es esencial para los profesionales
sanitarios que han de llevar a cabo el seguimiento y control de la gestación.
Todos estos aspectos son esenciales en el trabajo que lleva a cabo ASEREMAC, a
través de dos instrumentos de características únicas en su campo.
Por un lado, el Registro del Estudio colaborativo Español de Malformaciones
Congénitas (ECEMC). Desde su creación en 1976, se han controlado más de 3.463.000
nacimientos, y se han registrado más de 52.000 casos de recién nacidos y fetos con
defectos congénitos y un número similar de controles (recién nacidos sanos), que
constituyen el grupo de comparación para las inferencias que procedan. Todo ello
convierte a este registro, por su amplitud y detalles, en único en su clase a nivel
nacional, y también en el ámbito europeo y mundial, en los que el ECEMC participa en
las principales redes de vigilancia e investigación sobre los defectos congénitos en
Europa y el resto del mundo.
Por otro, los Servicios de Información Telefónica Servicio de Información Telefónica
sobre Teratógenos Español (SITTE), dirigido a médicos y profesionales sanitarios en
general, y el Servicio de Información Telefónica para la Embarazada (SITE), dirigido a la
población general. Ambos servicios, de carácter gratuito para los usuarios, han atendido,
desde su puesta en marcha en 1991, a 95.572 y 25.425 consultas respectivamente, en
las que se aporta información especializada (basada en los resultados de la
investigación) y actualizada, enfocada a la prevención en sentido amplio, lo que da idea
del impacto que estos servicios tienen para que los niños y niñas nazcan sanos.
El primero permite tener una visión amplia sobre la epidemiología de los defectos
congénitos en nuestro país, así como avanzar en el conocimiento que permite mejorar la

cve: BOE-A-2024-26933
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Núm. 309