III. Otras disposiciones. MINISTERIO DE CIENCIA, INNOVACIÓN Y UNIVERSIDADES. Comunidad Autónoma de Cataluña. Convenio. (BOE-A-2024-3530)
Resolución de 28 de diciembre de 2023, del Consorcio Barcelona Supercomputing Center-Centro Nacional de Supercomputación, por la que se publica el Convenio con Fundació Institut de Bioenginyeria de Catalunya, Fundació Centre de Regulació Genòmica, Institut d'Investigació en Ciències de la salud Germans Tries i Pujol, Hospital Clínic de Barcelona y la Fundación privada Instituto de Salud Global Barcelona, para la ejecución de un proyecto de investigación del plan complementario de biotecnología aplicada a la salud.
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BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Viernes 23 de febrero de 2024
Sec. III. Pág. 22269
El CNAG-CRG tiene un parque de secuenciadores de última generación
(3 NovaSeq6000, 1 PromthION y 1 GridION) con los que realiza unos 400 proyectos de
secuenciación cada año, en colaboración con investigadores de centros de investigación
y hospitales españoles e internacionales. El CNAG-CRG participa en varios proyectos de
medicina personalizada e infraestructuras genómicas a nivel nacional (IMPaCT-Medicina
Genómica e IMPaCT-Data) y europeo (1+ Million Genomes initiative-1+MG, European
Life-science Infrastructure for Biological Information – ELIXIR y Global Alliance for
Genomics and Health -GA4GH).
En el caso que, durante la vigencia del presente convenio, el CNAG-CRG se
constituyera como entidad con personalidad jurídica propia, desvinculándose del CRG,
aquella se subrogará en los derechos y obligaciones que el CRG asume de su parte en
este convenio, tan pronto como dicha desvinculación sea aprobada.
Que, en vista de lo anterior, IBEC además de la participación del CRG a través de
EGA y de los grupos de Bioinformática y computación avanzada que tiene, como el de
Roderic Guigo con su experiencia en grandes consorcios como ENSEMBL, el grupo de
Cedric Notredame como desarrolladores de Nextflow como standard, y el grupo de
Mafalda Figueiredo y Jonathan Frazer expertos en análisis de la variabilidad en humanos
y su impacto en enfermedad usando genómica evolutiva, entre otros, propone también al
CNAG-CRG para participar en una Acción Dinamizadora dentro la Línea de Actuación 2
(LA2), «Implementación y análisis de bases de datos en medicina de precisión» del Plan
Complementario en Cataluña.
Esta propuesta se basa en el hecho que La Unidad de Bioinformática del CNAGCRG, liderada por el doctor Sergi Beltran, cuenta con 20 profesionales (biólogos,
bioinformáticos, ingenieros informáticos y estadísticos) para el desarrollo de pipelines de
análisis e interpretación de datos genómicos. La Unidad ha desarrollado la RDConnect
Genome Phenome Analysis Platform (GPAP, https://platform.rd-connect.eu/), para la
investigación y diagnóstico de enfermedades raras. En el marco de la GA4GH el Dr.
Beltran lidera uno de los proyectos driver, colidera una de las pruebas de concepto para
una infraestructura de datos de salud basados en genómica para la 1+MG, y participa
activamente en los proyectos europeos de enfermedades raras European Joint
Programme on Rare Diseases (EJP-RD) y SOLVE-RD. Asimismo Dr. Holger Heyn,
desarrollado diversas pipelines y métodos de análisis para deconvulocionar la
composición de un tejido y monitorizar la expresión génica, como bigSCale y SPOTlight.
El grupo participa activamente en el Proyecto Human Cell Atlas, dentro del cual el
doctor Heyn lidera el Comité de estándares y tecnologías.
Que el IGTP es un centro público de investigación sin ánimo de lucro que realiza
actividades de investigación científica dentro del ámbito de la investigación médica
traslacional que desde su capacidad científico-tecnológica contribuye al desarrollo de la
medicina de personalizada y de precisión, contribuyendo a la mejora de la salud y la calidad
de vida de las personas ya generar prosperidad en la sociedad, teniendo encomendada la
gestión de los servicios de apoyo a la investigación, investigación e innovación tecnológica
del Hospital Universitario Germans Trias y Pujol. IGTP lidera el proyecto GCAT (GCAT|
Genomes for Life. Cohort Study of the Genomes of Catalunya) que proporciona el marco
adecuado para la implantación del sistema y herramientas analíticas para la medicina de
precisión de enfermedades comunes en el contexto de la iniciativa IMPaCT.
Como parte del Plan estratégico del IGTP, se prevé la potenciación del programa de
epidemiología genómica e investigación en enfermedades comunes, potenciando un hub
de investigación poblacional centrado en la cohorte GCAT. Para poder potenciar esta
área es necesaria la adecuación a los estándares internacionales de interoperabilidad
para potenciar los recursos de información en la búsqueda de enfermedades comunes.
Que, en vista de lo anterior, IBEC propone al IGTP para participar en una Acción
Dinamizadora dentro la Línea de Actuación 2 (LA2), «Implementación y análisis de bases
de datos en medicina de precisión» del Plan Complementario en Cataluña. Esta
propuesta se basa en el hecho que el IGTP podrá trabajar en alinear GCAT con la
interoperabilidad ELIXIR, mediante la adopción de formatos de archivo, metadatos,
cve: BOE-A-2024-3530
Verificable en https://www.boe.es
Núm. 48
Viernes 23 de febrero de 2024
Sec. III. Pág. 22269
El CNAG-CRG tiene un parque de secuenciadores de última generación
(3 NovaSeq6000, 1 PromthION y 1 GridION) con los que realiza unos 400 proyectos de
secuenciación cada año, en colaboración con investigadores de centros de investigación
y hospitales españoles e internacionales. El CNAG-CRG participa en varios proyectos de
medicina personalizada e infraestructuras genómicas a nivel nacional (IMPaCT-Medicina
Genómica e IMPaCT-Data) y europeo (1+ Million Genomes initiative-1+MG, European
Life-science Infrastructure for Biological Information – ELIXIR y Global Alliance for
Genomics and Health -GA4GH).
En el caso que, durante la vigencia del presente convenio, el CNAG-CRG se
constituyera como entidad con personalidad jurídica propia, desvinculándose del CRG,
aquella se subrogará en los derechos y obligaciones que el CRG asume de su parte en
este convenio, tan pronto como dicha desvinculación sea aprobada.
Que, en vista de lo anterior, IBEC además de la participación del CRG a través de
EGA y de los grupos de Bioinformática y computación avanzada que tiene, como el de
Roderic Guigo con su experiencia en grandes consorcios como ENSEMBL, el grupo de
Cedric Notredame como desarrolladores de Nextflow como standard, y el grupo de
Mafalda Figueiredo y Jonathan Frazer expertos en análisis de la variabilidad en humanos
y su impacto en enfermedad usando genómica evolutiva, entre otros, propone también al
CNAG-CRG para participar en una Acción Dinamizadora dentro la Línea de Actuación 2
(LA2), «Implementación y análisis de bases de datos en medicina de precisión» del Plan
Complementario en Cataluña.
Esta propuesta se basa en el hecho que La Unidad de Bioinformática del CNAGCRG, liderada por el doctor Sergi Beltran, cuenta con 20 profesionales (biólogos,
bioinformáticos, ingenieros informáticos y estadísticos) para el desarrollo de pipelines de
análisis e interpretación de datos genómicos. La Unidad ha desarrollado la RDConnect
Genome Phenome Analysis Platform (GPAP, https://platform.rd-connect.eu/), para la
investigación y diagnóstico de enfermedades raras. En el marco de la GA4GH el Dr.
Beltran lidera uno de los proyectos driver, colidera una de las pruebas de concepto para
una infraestructura de datos de salud basados en genómica para la 1+MG, y participa
activamente en los proyectos europeos de enfermedades raras European Joint
Programme on Rare Diseases (EJP-RD) y SOLVE-RD. Asimismo Dr. Holger Heyn,
desarrollado diversas pipelines y métodos de análisis para deconvulocionar la
composición de un tejido y monitorizar la expresión génica, como bigSCale y SPOTlight.
El grupo participa activamente en el Proyecto Human Cell Atlas, dentro del cual el
doctor Heyn lidera el Comité de estándares y tecnologías.
Que el IGTP es un centro público de investigación sin ánimo de lucro que realiza
actividades de investigación científica dentro del ámbito de la investigación médica
traslacional que desde su capacidad científico-tecnológica contribuye al desarrollo de la
medicina de personalizada y de precisión, contribuyendo a la mejora de la salud y la calidad
de vida de las personas ya generar prosperidad en la sociedad, teniendo encomendada la
gestión de los servicios de apoyo a la investigación, investigación e innovación tecnológica
del Hospital Universitario Germans Trias y Pujol. IGTP lidera el proyecto GCAT (GCAT|
Genomes for Life. Cohort Study of the Genomes of Catalunya) que proporciona el marco
adecuado para la implantación del sistema y herramientas analíticas para la medicina de
precisión de enfermedades comunes en el contexto de la iniciativa IMPaCT.
Como parte del Plan estratégico del IGTP, se prevé la potenciación del programa de
epidemiología genómica e investigación en enfermedades comunes, potenciando un hub
de investigación poblacional centrado en la cohorte GCAT. Para poder potenciar esta
área es necesaria la adecuación a los estándares internacionales de interoperabilidad
para potenciar los recursos de información en la búsqueda de enfermedades comunes.
Que, en vista de lo anterior, IBEC propone al IGTP para participar en una Acción
Dinamizadora dentro la Línea de Actuación 2 (LA2), «Implementación y análisis de bases
de datos en medicina de precisión» del Plan Complementario en Cataluña. Esta
propuesta se basa en el hecho que el IGTP podrá trabajar en alinear GCAT con la
interoperabilidad ELIXIR, mediante la adopción de formatos de archivo, metadatos,
cve: BOE-A-2024-3530
Verificable en https://www.boe.es
Núm. 48
