I. Disposiciones generales. COMUNIDAD FORAL DE NAVARRA. Sanidad. (BOE-A-2021-11475)
Ley Foral 10/2021, de 18 de junio, por la que se regula el derecho al cribado neonatal ampliado en Navarra.
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BOLETÍN OFICIAL DEL ESTADO
Núm. 164

Sábado 10 de julio de 2021

Sec. I. Pág. 82680

I. DISPOSICIONES GENERALES

COMUNIDAD FORAL DE NAVARRA
11475

Ley Foral 10/2021, de 18 de junio, por la que se regula el derecho al cribado
neonatal ampliado en Navarra.
LA PRESIDENTA DE LA COMUNIDAD FORAL DE NAVARRA

Hago saber que el Parlamento de Navarra ha aprobado la siguiente Ley Foral por la
que se regula el derecho al cribado neonatal ampliado en Navarra.

Los programas de cribado neonatal permiten diagnosticar hemopatías,
inmunodeficiencias y enfermedades endocrino-metabólicas de forma precoz e instaurar
precozmente el tratamiento en personas afectadas, posibilitando mejorar de forma
significativa la calidad de vida de las niñas y niños que las padecen, que en muchas
ocasiones gracias a estos programas alcanzan la plena normalidad. La implantación de
estos programas es por ello una medida efectiva para reducir la incidencia de
discapacidad física y psíquica y la mortalidad evitable en la población infantil, al
conseguir modificar la evolución de diferentes enfermedades raras. Es por ello que
muchos países y regiones de todo el mundo han ido implantando programas
poblacionales de cribado neonatal que progresivamente incorporan la detección de un
mayor número de patologías.
La prueba se realiza con una gota de sangre del talón del recién nacido a las
cuarenta y ocho horas de vida, por lo que es conocida como «prueba del talón».
En nuestro país, el pleno del Consejo Interterritorial aprobó en 2013 la incorporación
en la Cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud el
programa de cribado neonatal con la detección de siete patologías, incorporando la
detección de la fibrosis quística, la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena
media, la deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, la acidemia
glutárica tipo I y la anemia de células falciformes al programa de cribado implantado
hace más de cuarenta años para la detección precoz del hipotiroidismo congénito y la
fenilcetonuria.
Dicho acuerdo se plasmó en la Orden SSl/2065/2014, de 31 de octubre, por la que
se modifican los anexos I, II y III del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por
el que se establece la Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el
procedimiento de actualización, concretando y actualizando la Cartera común básica de
servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud, entre otros temas, en lo relativo al
cribado de estas enfermedades y estableciendo las siete enfermedades que como
mínimo deben formar parte del programa de cribado neonatal de enfermedades
endocrino-metabólicas de la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema
Nacional de Salud, que debía implantarse en todo el territorio nacional desde el 1 de
noviembre de 2015.
La incorporación desde hace treinta años en los laboratorios de cribado de técnicas
analíticas basadas en la espectrometría de masas en tándem ha condicionado
gradualmente cambios significativos, al posibilitar con el análisis de una gota de sangre
el cribado simultáneo de más de cuarenta enfermedades, el denominado cribado
ampliado.
La RUSP (Recommended Uniform Screening Panel) of Secretary of the Department
of Health and Human Services (HHS) ha definido recomendaciones para la inclusión de
patologías en el cribado neonatal basadas en el nivel de evidencia científica, incluyendo

cve: BOE-A-2021-11475
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